Расширенная программа неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных и врожденных заболеваний стартует в Хакасии в 2023 году, – сообщает Минздрав Хакасии.
Сейчас неонатальный скрининг проводится на четвертый день жизни ребенка и позволяет выявить только пять наследственных и врожденных заболеваний.
Обновленная программа позволит выявлять 29 болезней обмена, первичные иммунодефицитные состояния, спинальную мышечную атрофию.
Образцы направляются в НИИ медицинской генетики в Томске. Если ребенок попадает в «группу риска», родителям предложат пройти дополнительные исследования.
